Porfirija

Izvor: Anestezija .org

Porfirija je skupina bolesti karakterizirna nespecifičnom simptomatologijom koja je karaterizirana prekomjernom ekskrecijom jednog ili više porfirina, porfirogena ili porfirinskih prekursora.

Radi se o defektu sinteze hema. Pigmenti hema su tetrapiroli koji su esencijalni dio hemoglobina, mioglobina i citokroma i uključeni su u transport i aktivaciju kisika.

Samo djelomični nedostatak enzima u sintezi je spojiv sa životom.

Dolazi do nakupljanja intermedijarnih produkata o kojima ovisi klinička slika.

Porfirija se očituje nakon puberteta.

Nasljeđuje se autosomno dominantno, jedino kongenitalna eritropoetička porfirija nasljeđuje se autosomno recesivno.

Funkcionalna podjela na inducirane i neinducirane je važna za nas.

Inducirane prfirije su one koje nastaju nakon izlaganja određenim lijekovima, gladovanjem ili endogenim estrogenom.

Rasprostanjenost gena se kreće između 1:10 000 i 1:50 000.

Više od dvije trećine su žene.

KLINIČKA SLIKA

Tipični simptomi su bol u trbuhu, opstipacija, povraćanje tahikardija uz hipertenziju, neurološki ispadi i psihičke promjene. Bol je obično jaka , slabo lokalizirana i širi se u leđa.

Neki oblici porfirija imaju kutani oblik, gdje je koža ispucana,oštećena te može doći do krvarenja.

Neurološke manifestacije su nama važne . Mogu biti zahvaćeni kranijalni živci (poremećaj gutanja, dizartrija), periferni motorni živci (slabost ruku i nogu, praplegije) i autonomni živci (opstipacija, retencija urina).

Najčešći uzrok smrti je paraliza dijafragme.

DIJAGNOZA

Teško se postavlja u latentnoj fazi bolesti.

Nalazimo povećanu koncentraciju 5-aminolevulinske kiseline i porfobilinogena u urinu (kromatografskom metodom).

Često nalazimo povećan kolesterol i ukupni tiroksin bez hipertireoze.

Od laboratorija svakako moramo napraviti elektrolite zbog hipernatremije, hipokalcemije, te amonijak u krvi.

Patološki oralni test torelancije glukoze je isto čest.

LIJEČENJE

Najvažnija mjera liječenja je sprječavanje akutnih ataka izbjegavanjem inducirajućih faktora.

Uobičajno liječenje je davanje glukoze u dozi 20 mg na sat, ako nema poboljšanja za 48 sati mogu se davati

Hematin u infuziji 4mg/kg tj svakih 12 sati. Nedostatak je što je otopina hematina nestabilna može izazvati tromboflebitis i poremećaj koagulacije.

Bolje rezultate s manje nuspojava postižemo hem arginatom koji dajemo u dozi od 3mg/kg tj kroz 4 dana i nemamo većih nuspojava.

Tahikardija i hipertenzija dobro se reguliraju blokatorima betaadrenergičkih receptora.

Moramo izbjegavati lijekove koji induciraju akutizaciju.

Lista ljekova koja se treba izbjegavati je velika.

Sa sigurnošću možemo koristiti od antibiotika penicilin, od analgetika salicilate, antihipertenziva propranolol i rezerpin,

Od lijekova koje mi koristimo sigurni su opioidi, čini se i propofol, dušični oksidul, mišićni relaksatori, etomidat, bupivakain, lidokain.

Iskustva sa inhalacijskim anesteticima i dekurarizirajućim lijekovima su dobra ali in vitro studije upućuju da mogu biti štetni.

Regionalne tehnike bi se trebale izbjegavati zbog neuroloških poremećaja koji mogu nastati nakon operacije.

Novija istraživanja pokazuju da bi epiduralna anestezija bila sigurna za tehnika pri porođaju.

Važno je prijeoperativno izbjeći glad davnjem glukoze. Potrebno je iskorigirati i elektrolite.

Andrea 17:35, 16. siječnja 2007. (CET)