Gdje mogu dijagnosticirati ove bolesti?

[Głosów:0    Średnia:0/5]

Bartterov bend pripada grupi tzv. „Bartenders”. Tobulopatija, rijedak poremećaj funkcije bubrežnih zavojnica.

Uzrok je kongenitalni nedostatak reapsorpcije natrijevih i kalijevih iona na razini Henleove petlje, što rezultira prekomjernim gubitkom kalijevih iona iz urina, čime se smanjuje koncentracija kalija u krvnom serumu što za posljedicu ima razvoj metabolička alkaloza.

Štoviše, kronični nedostatak ovog iona poremeti proces zadebljanja urina i uzrokuje hipertrofiju glomerularnog aparata bubrega.

Oštećena natrijeva reapsorpcija doprinosi smanjenju razine seruma, pa se tekućine premještaju u tkiva uzrokujući relativnu manjkavost vode.

Ovo stanje rezultira prekomjernom aktivnošću drugih sustava, što dovodi do povećane razine aldosterona u krvnom serumu i razvoja drugih posljedica povezanih s ovim stanjem. Postoje tri oblika Bartterovog sindroma koji se razlikuju u genetskim defektima kanala i tvari koje prevoze različite ione u bubreg.

Simptomi Bartterovog sindroma

Na temelju Bartterovog sindroma simptoma i rezultata istraživanja pomoću postignuća molekularne biologije, novorođenčad i klasični oblici Bartterovog sindroma klinički su se razlikovali.

Neonatalna raznolikost Bartterovog sindroma se očituje nakon rođenja, a povećana poliurija pojavljuje se s tendencijom dehidracije. Postoji značajan gubitak kalcijevih iona u mokraći, što zauzvrat potiče razvoj bubrežnog vapna. Nadalje, natrij i klor izgubljeni su zbog nezrelosti bubrežnih zavojnica uretre, što ozbiljno narušava metabolizam elektrolita novorođenčeta.

Klasični oblik Bartterovog sindroma odnosi se na ljude svih dobnih skupina, u dojenčadi dominantna abnormalnost poremećuje rast. U dječjoj dobi ova vrsta obilježena je smanjenom apetita, višom mokrenju tijekom dana u usporedbi s vršnjacima, te povećanom žeđom, povraćanjem, slabostima mišića. Neka djeca također pate od mentalnog hendikepa.

Neprepoznati i neobrađeni uvjeti Bartterovog sindroma dovode do teških metaboličkih poremećaja (povećana redukcija kalijevih iona u serumu i značajna dehidracija), što može dovesti do smrti. U odraslih, klasična raznolikost Bartterovog sindroma javlja se samo slabijom mišićnom snagom, poliurijom i intenzivnom žeđom.

Ponekad Bartterov sindrom ima skriveni tečaj, a smanjene razine kalija u serumu mogu se naći samo slučajno u rutinskim laboratorijskim testovima koji procjenjuju metabolizam tijela elektrolita.

Prepoznavanje Bartterovog tima

Bartterov sindrom treba razmotriti u bolesnika s smanjenom razinom kalija u serumu (hipokalemija) koji pokazuju metaboličku alkalizaciju i parametre koji ukazuju na povećanu aktivnost renin u plazmi pri normalnom ili neznatno sniženom krvnom tlaku.

Glomerularna filtracija u bolesnika s Bartterovim sindromom je neporemećena, može se pojaviti hiperkalciurija (povećanje koncentracije kalcija u mokraći), rjeđe hipomagneza (smanjena razina magnezija u serumu) s hipermagnesurijom (visoka koncentracija magnezija otkrivena u urinu pacijenta).

Niska razina natrija (hyponatremia) i klora (hypochloria) rijetko se nalaze u ovoj bolesti, ali se mogu pojaviti, posebno kod dojenčadi. Bartterov sindrom je potvrđen otkrivanjem genetskih poremećaja karakterističnih za ovu bolest u prisutnosti gore navedenih abnormalnosti.

Razlika u Bartterovom sindromu treba uzeti u obzir druge uzroke pretjeranog gubitka kalija u urinu i stanja koja su nastala s povećanom razinom aldosterona u krvnom serumu. Slični simptomi mogu se pojaviti u slučajevima kronične primjene diuretika (diuretici, osobito ciklički lijekovi, npr. Diuretici i diuretici). Kao rezultat trajne povraćanja, zlouporabe pripravaka za laksativ i djece s obiteljskom poviješću kloridne dijareje, važno je uzeti u obzir te uvjete u dijagnostičkom postupku Bartterovog sindroma.

Liječenje i prognoza Bartterovog sindroma

Kalij klorid je bazično sredstvo koje se primjenjuje u bolesnika s Bartterovim sindromom, koji nadopunjuje osnovne nedostatke elektrolita u bolesnika. Često je potreban i magnezij, kao što se često vidi kod bolesnika s Bartterovim sindromom da je magnezij iscrpljen.

Osim toga, uporaba inhibitora sinteze prostaglandina (npr. Inhibitori kalija i urina) može pomoći da se smanji gubitak kalijevih iona u urinu. (npr. indometacina) ili koji smanjuju izlučivanje kalija u bubregu pomoću daljnjih induktora (npr. povećanjem količine kalijuma u urinu). spironolakton ili triamteren). Osim toga, u nekim slučajevima preporučuju se propranoloni ili blokirajući lijekovi angiotenzin-konvertirajućeg enzima.

Uspješna prognoza Bartterovog sindroma uglavnom se odnosi na slučajeve brzo dijagnosticiranih i pravilno liječenih pacijenata. To štiti od razvoja životno ugroženih stanja povezanih s poremećajima elektrolita (uglavnom povećanom smanjenju razina kalija u serumu i dehidraciji), što često dovodi do smrti pacijenta. Uspješna prognoza se također opaža kod blagih slučajeva s niskim intenzitetom abnormalnosti pronađenih u elektrolitskim laboratorijskim testovima.
Mariusz Kłos

Bartterovi komentari Komentari Bartterovog tima

Ania | 2012-06-26 20:48

Dobrodošli,

Nisam roditelj, već tetka dječaka koji je u svibnju 11 godina i boluje od Bartterovog sindroma.

Jola | 2012-09-01 13:07

Dobrodošli, imam 37 godina i prije godinu dana otkrio sam da je moj sindrom gitare sličan onom sindroma batonova.

pacijenti | 2012-12-02 20:21

Dobrodošli. Traže kontakt s osobama koje pate od sindroma bartera ili gitare. Kalij bježi od mene i moram ga uzeti 6 puta i nitko ne zna zašto. Gdje se dijagnosticiraju te bolesti?

Lucija Pretić
O Lucija Pretić 60 artykułów
"Mnogo se može reći o Luci Pretiću, ali ako ništa drugo ne biste trebali znati, ona je mirna i realistična. Naravno, ona je također praktična, kreativna i herojska, ali u manjim dozama i često su pokvarene navikama da su i bijedni. iako joj je mirna priroda, tamo je za koju se često obožavala. Često ljudi će računati na tamo i njezinu opuštenu prirodu kad god im je potrebna pomoć ili pomoć. Nitko nije savršen tečaj i Lucija Pretić ima obilje pogrešaka u karakteru. njezina djetinjasta priroda i perverzije nisu baš zabavni za rješavanje i mogli bi uništiti dosta večeri. Srećom, njezin realizam olakšava puše i raspoloženja kada je to potrebno."

Bądź pierwszy, który skomentuje ten wpis

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.


*